高风险遗传、先天缺陷

2021-05-14
到了今天,第三代试管婴儿技术能够帮助患有遗传疾病的夫妇生育健康的孩子。

三代试管婴儿技术到底有什么特别之处?
三代试管婴儿技术也被称为“着床胚胎遗传诊断”(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)或“胚胎筛选”。
该技术是在体外受精后培养多个胚胎,当胚胎进入68细胞期时,利用显微技术取出12个细胞,利用基因分析或FISH技术,根据解剖、生理或遗传学特征进行诊断和筛选,从中选择最符合优生原则的胚胎植入母亲体内。

PGD技术可以避免的遗传疾病包括:常染色体隐性遗传病,如囊囊性纤维瘤,地中海贫血,镰状红细胞贫血;显性遗传病,如肌强直性营养不良,亨廷顿舞蹈病,X染色体连锁性遗传病,脆性X染色体综合征,A型血友病,进行性假肥大肌营养不良等。

就拿地中海贫血来说,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,就有1/4的机会生出严重地贫儿童,还有1/2的机会生出症状较轻的儿童,并且只有1/4的机会生出健康儿童。
高风险遗传
具有高危遗传疾病的夫妇,如果自然受孕,有很大几率生孩子;如果按照之前的试管婴儿技术,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水检查胎儿是否健康,如健康,就选择引产。这会对女性身体造成很大的伤害,有些夫妻甚至经受了几次“忍痛”,仍然怀着不健康的胎儿。
三代试管婴儿可以避免植入有遗传缺陷风险的胚胎,并为那些患有高风险基因疾病的夫妇带来福音,使他们不必战战兢兢地担心胎儿是否健康,而是怀着快乐的期望生下麟儿。

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